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Titre :
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Etude in silico des mutations du gène BRCA 1 impliqué dans le cancer du sein
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Auteurs :
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BERBER,Naima, Directeur de thèse ;
Lamari,imene, Auteur ;
Dalil khairat,habiba kamar eddine, Autre
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Type de document :
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Périodique : texte imprimé
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Année de publication :
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2023
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Langues:
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Français
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Mots-clés:
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cancer du sein
;
BRCA1
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in silico
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Résumé :
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*Le cancer du sein est une maladie multifactorielle, dont l’apparition résulte d’une
combinaison entre des facteurs environnementaux et génétiques. Les risques de développer un
cancer du sein sont plus élevés. Ils sont liés à la transmission de gènes, notamment le gène
BRCA1 porte des altérations dénommées "mutations". Ce dernier localisé chez l’homme, sur
le chromosome 17q21.
L’objectif de cette étude été de contribuer à la compréhension des mécanismes
moléculaires à l’origine du déficit de la protéine BRCA1. Ainsi les effets délétères de deux
mutations en utilisant un protocole d’étude in silico constitué de différents logiciels (Mutant
2.0, SIFT, Polyphen-2, Align GVGD, Project HOPE).
La mutation c.122A>G est prédite comme non délétère altérant seulement la structure de
la protéine BRCA1 tandis que la substitution c.135G>C est altérée leur fonction. En fait, les
changements physicochimiques entre les acides aminés natifs et mutés perturbent la stabilité
de la protéine et peuvent engendrer la perte d’interaction avec d’autres molécules. Nos
résultats ont montré que ces différents logiciels sont cohérents et que leur combinaison
pourrait augmenter les performances de prédiction de l’effet de ces mutations.
A long terme ces résultats pourront contribuer à une meilleure compréhension des
mécanismes moléculaire responsable du développement du mutation BRCA1 permettant ainsi
le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.
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